Cientistas fazem novo mapeamento genético do autismo

 SÃO FRANCISCO (EUA) - Uma equipe de cientistas da Universidade da Califórnia São Francisco, nos Estados Unidos, identificou exatamente onde e como ocorrem mutações no cérebro que levam ao aparecimento do autismo. Eles conseguiram mapear a região do cérebro e o período do desenvolvimento do órgão em que este processo acontece e publicaram a descoberta na revista “Cell”.
Projetos de sequenciamento genético vêm revelando que existem centenas de genes associados ao autismo. Na nova pesquisa, um mapeamento da expressão genética focou em apenas nove genes, mais fortemente ligados ao transtorno. Eles notaram que este conjunto de genes contribuiu para anormalidades em células cerebrais conhecidas como neurônios corticais, localizadas na camada mais profunda do córtex pré-frontal, durante o desenvolvimento do feto.
- Isto sugere fortemente que, embora existam centenas de genes de risco de autismo, o número de mecanismos biológicos subjacentes é muito menor. Esta é uma pista muito importante para o avanço da medicina de precisão para o autismo e para o desenvolvimento de terapias personalizadas - disse disse Matthew State, p residente do D epartamento de Psiquiatria da universidade e especialista na genética dos transtornos do desenvolvimento neurológico.

O transtorno do espectro autista tem forte componente genético, é marcado por deficiências na interação social e no desenvolvimento da linguagem, por comportamentos repetitivos e interesses restritos. Ele é extremamente complexo, com uma grande variedade de sintomas e graus de gravidade.

E, pelo que cientistas vêm notando, parece não resultar de pequenas mutações compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Ao contrário, os novos métodos de sequenciamento mostram que pode existir uma combinação de mutações raras e espontâneas com fatores genéticos ou não que causam o espectro.

De acordo com algumas estimativas, mutações em mais de mil genes podem desempenhar um papel. State ressalta que a complexa arquitetura genética do espectro é desafiadora:

- Se existem mil genes que podem contribuir para o risco em diferentes graus e que cada um tem múltiplas funções, nã o é fácil definir o que realmente está relacionado com o autismo. Mas sem isto, é muito difícil pensar em novas e melhores terapias.

No estudo, a equipe selecionou “sementes” dos nove genes e usou dados do atlas digital BrainSpan, que mostra como e onde os genes são expressos no cérebro humano durante a vida. Os autores conseguiram então provar que as mutações ocorriam nos neurônios corticais, encontrados nas camadas cinco e seis do córtex pré-frontal, entre dez e 24 semanas depois da concepção.

- Pela primeira vez, foi possível ter uma ideia forte sobre quando e onde no cérebro é que devemos observar genes específicos e mutações específicas - disse Jeremy Willsey, coordenador do estudo.

Fonte: O Globo